IMUNODEFICIENCE
-stav charakterizovaný zvýšenou náchylností k infekcím.
- Tyto stavy se mohou v závislosti na postižené složce imunitního systému kombinovat s klinickými projevy alergických, autoimunitních a nádorových chorob.
- Mohou být způsobené poruchami v mechanizmech specifické i nespecifické imunity, na kterých se podílejí T i B lymfocyty, buňky prezentující antigen, profesionální fagocyty, akcesorní buňky, protilátky, cytokiny, komplement, a další složky imunitního systému
Podle příčiny se dělí na p r i m á r n í a s e k u n d á r n í
· Primární imunodeficity-obvykle způsobené vrozenými poruchamy genů, kódujících některé proteiny důležité pro funkci imunitního systému. Vyskytují se vzácně
· Sekundární imunodeficity-jsou získané v průběhu života a jsou důsledkem působení vnějších ( fyzikální, chemické, biologické, psychosociální faktory, traumata, léky, alkoholismus,výživa) nebo vnitřních faktorů (onemocnění jiného systému s dopadem na imunitní systém-DM, věk, nedonošenost,). Vyskytují se poměrně často, Pokud působení nepříznivého fasktoru pomine, může dojít k normalizaci
Primární imunodeficity
Postihují chlapce 2x častěji než dívky (vazba na chromozom X)
1.Imunodeficity protilátkové
Poruchy lymfocytů B, a tvorby protilátek, pacienti trpí na infekce zejména opouzdřenými mikroby
(např. Agamaglobulinémie vázaná na chromozom X-pacienti nemají žádné B lymfocyty, zcela chybí protilátky, selektivní imunoglobulinové defekty-částečné nebo úplné chybění některých imunoglobulinových tříd, běžný variabilní imunodeficit-CVID-získaný v dospělosti, porucha tvorby IgG nebo IgA, ….)
2.poruchy buněčně zprostředkované imunity
-dělí se na těžké kombinované defekty (T lymfocyty prakticky chybí) a funkční poruchy T lymfocytů-jsou přítomny T buňky ale vykazují různé anomálie
Těžké kombinované defekty imunity-SCID-nejzávažnější forma primárních imunodeficitů, projeví se záhy po narození, bez léčby končí úmrtím do konce 1. roku života
(SCID B-T-, SCID T-B+)
Funkční poruchy T lymfocytů-normální nebo snížený počet T lymfocytů, které vykazují různé anomálie
-Hyper IgM syndrom,
-Wiscott-Aldrichův syndrom,
-poruchy v antigenní prezentaci atd.)
3.další protilátkové a buněčné imunodeficity
-Hyper IgE (jobův syndrom)-infekce S. aureus, C. albicans
-hyper IgD syndrom (recidivující horečky, uzlinový syndrom)
-mukokutánní kandidóza
Ataxia teleangiektásia (poškození mozečku a malých cév)
4.Poruchy fagocytózy
projeví se infekcemi způsobenými stafylokoky, plísněmi, enterobaktériemi, mykobaktériemi
-poruchy v počtu neutrofilů (záněty sliznic a kůže)
-poruchy ve funkci fagocytujících buněk (chronická granulomatózní choroba)
-LAD syndrom-porucha adhezivity leukocytů
1. Poruchy komplementu a sérových opsoninů
-Jsou popsány poruchy všech složek komplementu, včetně inhibitorů i receptorů
-Poruchy C1,2,3,4-imunokomplexová chorba
-defekt C1inhibitoru-lokální otoky
SEKUNDARNÍ IMUNODEFICITY
1. sekundární protilátkové imunodeficity
-způsobené ztrátou nebo poruchou jejich syntézy
(rozsáhlé střevní záněty, ztráty bílkovin do moči-nefrotický syndrom, průjmy, imunosupresivní léčba, malignity-lymfatická leukémie
2. Sekundární buněčné imunodeficity
-k přechodnému snížení buňkami zprostředkované imunity dochází po prodělaných virových infekcích (spalničky, rubeola,..)
Syndrom získané imunodeficience (AIDS)-virus HIV-1, HIV-2
HIV infikuje CD4+ T lymfocyty a makrofágy a buňky CNS. Váže se na receptor CD4
3. Sekundární kombinované imunodeficity
-Vyvíjí se u dětí, u kterých proběhne infekce HIV intauterinně nebo -perinatálně
-obraz kombinovaného deficitu buněčné, protilátkové, případně fagocytární imunity lze vidět u pacientů s celkovými metabolickými chorobami např. diabetes, při selhání ledvin. Mohou být též důsledkem nutričních faktorů-podvýživy
4. Sekundární fagocytární poruchy
-poruchy v počtu granulocytů-sekundární neutropenie (ozáření, toxické chemikálie, imunosupresiva, autoprotilátky)
5. Sekundární poruchy komplementu
Ke snížení složek komplementu může dojít při jejich vyčerpání (imunokomplexové choroby, septické stavy) nebo poruše syntézy.( závažná jaterní postižení)